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Catatonia in a patient with Aicardi-Goutières syndrome efficiently treated with immunoadsorption.
Schizophr Res
August 2020
INSERM UMR 1163, Laboratoire de Neurogénétique et Neuroinflammation, Paris, France; Service de Pédiatrie Générale, Maladies Infectieuses et Médecine Interne, Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies autoimmunes systémiques rares de l'enfant (RAISE), APHP Robert Debré, Paris, France; Service d'Immunologie-Hématologie et Rhumatologie Pédiatriques, APHP Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Mutation in causes hypomyelinating leukodystrophy and abnormal ribosomal RNA regulation.
Neurol Genet
December 2018
INSERM UMR 1141 PROTECT (I.D., P.B., S.S., O.B.-T.), Université Paris Diderot- Sorbonne Paris Cité; INSERM U1212-CNRS UMR 5320 (H.D.-O., M.T.), Université de Bordeaux; Neurologie Pédiatrique et Maladies Métaboliques (K.B., F.R., O.B-.T.), Centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies de cause rare (LEUKOFRANCE), CHU APHP Robert-Debré, Paris, France; LR11IPT05, Biomedical Genomics and Oncogenetics Laboratory (H.J., Y.B.), Institut Pasteur de Tunis; Department of Medical Genetics, UF Molecular Genetics (S.S.), CHU APHP Robert-Debré Paris; Service de Cytogénétique Médicale (E.E.P.), CHU Clermont-Ferrand; Neurologie Pédiatrique (C.C.), Endocrinologie Pédiatrique (C.B.), CHU Hôpital des Enfants, Toulouse; Hôpital Femme Mère Enfant, Neurologie Pédiatrique (A.L.P., C.R.), Hospices Civils de Lyon, Bron; Department of Pediatric Radiology (M.E.-B.), CHU APHP Robert-Debré, Paris, France.
Article Synopsis
- Scientists wanted to find out what causes a rare brain disease in two families that are related.
- They used special tests to look closely at the genes and how the cells work.
- They found a mutation in a specific gene that affected brain and digestion, showing the important role of certain RNAs in brain health.