Four New Cases of Hypomyelinating Leukodystrophy Associated with the c.-155_-153delTCA Founder Mutation in Pediatric Patients of Roma Descent in Hungary.

Ufmylation is a relatively newly discovered type of post-translational modification when the ubiquitin-fold modifier 1 (UFM1) protein is covalently attached to its target proteins in a three-step enzymatic reaction involving an E1 activating enzyme (UBA5), E2 conjugating enzyme (UFC1), and E3 ligase enzyme (UFL1). The process of ufmylation is essential for normal brain development and function in humans. Mutations in the gene are associated with Hypomyelinating leukodystrophy type 14, presenting with global developmental delay, failure to thrive, progressive microcephaly, refractive epilepsy, and hypomyelination, with atrophy of the basal ganglia and cerebellum phenotypes.

[SARS-CoV-2-associated inflammatory multisystem disease in a 15-year-old boy].

Összefoglaló. Újabb megfigyelések szerint a SARS-CoV-2-fertőzést követően gyermekekben a paediatric inflammatory multisystem syndrome (PIMS) elnevezésű, sokkállapottal szövődött Kawasaki-megbetegedéshez hasonlító, többszervi elégtelenségnek megfelelő tünetegyüttes alakulhat ki. A gyermekek többségében ilyenkor a direkt víruskimutatás már sikertelen, azonban a SARS-CoV-2 ellen képződött antitest igazolhatja a diagnózist.