Evaluation of methotrexate Pharmacogenomic variation to predict acute neurotoxicity in children with acute lymphoblastic leukemia.

Background: Methotrexate is an important component of curative therapy in childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL), but the role of genetic variation influencing methotrexate clearance and transport in toxicity susceptibility in children with ALL is not well established. Therefore, we evaluated the association between suspected methotrexate pharmacogenomic variants and methotrexate-related neurotoxicity.

Methods: This study included children (aged 2-20 years) diagnosed with ALL (2005-2019) at six treatment centers in the southwest United States.

Identification of a Founder GLDN Variant Associated With "Lethal" Arthrogryposis in Nunavik Inuit: Implications for Obstetrical and Long-Term Survivors' Management.

Biallelic variants in GLDN have recently been associated with lethal congenital contracture syndrome 11 (LCCS11), a form of fetal akinesia deformation sequence (FADS) with high neonatal mortality. In this report, we describe five individuals from two Canadian Inuit families originating from different communities in Nunavik all affected with FADS and harboring a rare homozygous missense variant, [NM_181789.4:c.

Monitoring concentration and lipid signature of plasma extracellular vesicles from HR metastatic breast cancer patients under CDK4/6 inhibitors treatment.

Extracellular vesicles (EVs) are cell-derived small membrane structures that transport various molecules. They have emerged as potential circulating biomarkers for monitoring responses to cancer therapies. This study aimed to comprehensively characterize plasma-carried EVs in hormone receptor-positive (HR) metastatic breast cancer (MBC) patients treated with first-line CDK4/6 inhibitors (iCDK4/6) combined with endocrine therapy.

[Stratégies pour la mise en place d'un chœur intergénérationnel dans une résidence pour personnes aînées afin de contribuer à leur bien-être physique, mental et social].

Dans le contexte pandémique de la COVID-19, les personnes aînées se sont retrouvées confinées et isolées, et ce, même dans le cadre d'un milieu de vie collective. Cet article fait état d'une étude de la portée sur les bienfaits d'un chœur intergénérationnel pour personnes aînées et les stratégies à considérer pour sa mise en place. L'analyse de 16 études sur ce sujet a permis de se familiariser avec les résultats, les recommandations et les pistes de recherche en lien avec le bien-être et le sens de satisfaction que retirent les personnes aînées qui participent à un chœur, de même que des interventions en chant choral à privilégier.