[Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome].

Összefoglaló. Az arthrogryposis-renalis diszfunkció-cholestasis (ARC) szindróma igen rossz prognózisú autoszomális recesszív kórkép. A három vezető tünethez társulhat központi idegrendszeri érintettség, siketség, cardiovascularis anomália (pitvari és kamrai sövényhiány), thrombocytafunkció-zavar, rekurrens szepszisek, ichthyosis, valamint súlyfejlődésben való elmaradás.